Generizeは2025年10月より、医療機関向けに難病に特化した遺伝子検査サービスを開始した。

同サービスは、従来の血液検体に依存しない検体採取と高度な解析技術により、難病診断における検査精度と運用効率の両立を実現するもの。

検体には、安定して必要量のDNAが確保できる頬粘膜(口腔内スワブ)採取を取り入れている。採血を行わないため、患者負担を軽減できるのも特徴となっている。

独自技術により、難解析領域(偽遺伝子)への対応や層構造の多角的バイオインフォマティクス解析、網羅的データベース照合、論文アルゴリズムの実装など機械的な多層解析も実現。結果は最終的に専門家が評価し、確度の高いレポートを提供する。

検査メニューには、指定難病338疾患を中心とした遺伝性難病と遺伝性腫瘍に対するパネル検査(保険適用検査、非保険検査)、血縁者の保因者診断、研究機関向けのエクソーム解析などを用意。それぞれのケースに最適な検査方法を選択できる。

申込手続きは、ウェブサイトを用いての完全オンラインとなっている。