国がん、網羅的遺伝子検査によるゲノム医療の実現に向け病院内にラボを開設

国立がん研究センター(国がん)は11月13日、シスメックスと共同で次世代シークエンサー(NGS)を用いた網羅的遺伝子検査を行う「Sysmex Cancer Innovation Laboratory(SCI-Lab)」を同センター中央病院内に開設し、同検査を実臨床に導入することでがん患者の遺伝子情報を治療選択に活用することを目指す臨床研究「TOP-GEARプロジェクト」第2段(TOPICS-2試験)を2016年1月より開始すると発表した。

がん診療における遺伝子解析には、正常な細胞から個人の体質を調べる生殖細胞系列遺伝子検査と、がん細胞の中の変化を調べる体細胞遺伝子検査がある。前者では個人の体質を対象としているため発見された異常が遺伝性のものである場合があるが、後者の場合はがん細胞の中で起こる変化であるため発見される異常は遺伝性ではない。

SCI-Labが対象とするのはがん細胞の中の変化を調べる体細胞遺伝子検査で、遺伝子異常を解析することによって最適な治療薬の選択につなげることができる。同研究センター中央病院 病理・臨床検査科の角南久仁子 医員は「遺伝子異常に対する薬剤治療は、比較的副作用が少なく、治療効果が高い」と語り、適切な治療を行うためには正しい遺伝子診断が重要であると説明する。

従来の検査法では、一度につき1つの遺伝子しか解析できず、結果が出るまでに2週間かかっていた。これに対し、SCI-Labでは国がんが開発した遺伝子パネルを用いて一度に約100種類の遺伝子を網羅的に調べることができるため、効率的に遺伝子診断を行い各患者の遺伝子情報に基づく個別化医療を実現できると考えられている。

同センターは2013年から2014年にかけて同プロジェクトの第1段試験(TOPICS-1)を実施しており、そこで専門チームの設置など体制づくりを含めた網羅的遺伝子検査システムを構築し、有用性を検証した。その結果、網羅的遺伝子検査システムの有用性は確認された一方で、診断結果を患者にフィードバックし治療選択に導入するためには検査の品質保証が必要であることがわかった。

来年1月より実施されるTOPICS-2では、TOPICS-1で構築した体制をベースに、実臨床で使える検査としての信頼性を確保するため、国際基準レベルの品質保証のもと、網羅的遺伝子検査システムを運用する。SCI-Labはシスメックスとの共同運営になるが、品質保証の面では、日本で初めて米国臨床検査室改善法(CLIA)を所得した理研ジェネシスの支援を受けるという。

同臨床研究は、同センター中央病院と東病院において治療中で、担当医が網羅的遺伝子検査が治療選択に有用と判断した患者を対象に行う。具体的には、標準的な抗がん剤治療が終了、もしくは終了することが予想される患者や希少がん患者、15～39歳を含めた若年の患者などを想定しており、1年間で約200症例の検査を行うことを目標としている。