ダウン症候群の人の細胞から余分な染色体を除去する手法、三重大学が開発

三重大学は2月19日、ダウン症候群の人の細胞から過剰な21番染色体を除去する手法を開発したことを発表した。

同成果は、同大医学系研究科の橋詰令太郎 講師(戦略的リサーチコア、ゲノム操作・解析技術開発ユニット)らの研究グループによるもの。詳細は2月18日付の「PNAS Nexus」誌にオンライン掲載された。

ダウン症は、ヒトの21番染色体が通常2本のところ、1本過剰で計3本となっているトリソミーが原因で、知的発達障害などを合併するため、個人により程度の差はあるものの、ほぼ全例において生涯規模の支援が必要とされている。現在、日本では約700出生に1人がダウン症の状態とされるが、知的発達障害への改善策はなく、過剰な染色体そのものを細胞から有効に消去する技術もなかった。

今回、研究グループでは、ダウン症者の皮膚から線維芽細胞を採取し、iPS細胞を樹立。このiPS細胞から、染色体工学を応用して、3本ある21番染色体を1本ずつ削除したiPS細胞を3種類作出し、これらの細胞の全ゲノムシークエンスの結果をコンピュータ処理し、単一の21番染色体に特有のCRISPR/Cas9認識配列を抽出。こうして抽出された配列情報をもとに、標的21番染色体を複数箇所で切断するCRISPR/Cas9システムを構築し、そのシステムをダウン症者iPS細胞に作用させることにより、最大37.5％の頻度で標的染色体を細胞から消去することに成功したという。