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ヒトゲノムにおける暗黒領域の1つ「縦列反復配列」の組成を東大が解明

複合型縦列反復配列の例。脳疾患「CANVAS」の原因と考えられているリピート伸長が存在する遺伝子「RFC1」の第2イントロンに存在する複合型の縦列反復配列の例。4色の波形は4つのリピート単位が表現されており、最右列はパターンの頻度。下の3パターンの長さは400塩基を超えており、一番下は約3000塩基にもなる。ロングリード技術で初めて見出された。近傍のSNVを見ただけでは、内部のリピート伸長は推定できず、縦列反復配列配列の多様化の速さが例示されている。(出所:東大大学院新領域創成科学研究科 Webサイト)

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