阪大など、ダウン症における知的発達障害の原因機序の一部を解明

iPS細胞とゲノム編集によるダウン症候群の疾患モデルiPS細胞の模式図。(a)3本ある21番染色体を1本除去することで(染色体除去)、ダイソミー細胞を樹立。(b)ダウン症重要領域と呼ばれる「4Mb」領域を欠失させ、部分トリソミーiPS細胞も樹立された。(c)ダウン症iPS細胞に、染色体不活化を引き起こす「XIST遺伝子」が挿入された。これに「ドキシサイクリン」を加えることで、自由に染色体不活化が起こる (出所:阪大Webサイト)