自閉症の原因タンパク質「CHD8」は造血幹細胞の機能維持に必須 - 金大など

CHD8はp53遺伝子と結合することで、p53下流遺伝子の発現を抑制している。したがって、CHD8を欠損するとp53が活性化し、p53下流遺伝子の発現が上昇。RNAシークエンス解析から、CHD8を欠損した造血幹細胞ではp53下流遺伝子の発現が顕著に増加していることが明らかとなった。CHD8欠損造血幹細胞では、がん抑制遺伝子p53の下流遺伝子の発現が上昇するのである (出所:九大プレスリリースPDF)