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(左)造血幹細胞は骨髄中にごく少数存在しており、正常なマウスの造血幹細胞の量は全骨髄細胞のうちの0.01%だが、CHD8を欠損することでその割合は0.3%以上と顕著に増加する。(右)一方で、この増加した造血幹細胞は機能を失っているため、コントロールで認められるコロニーが形成されない。CHD8が欠損することにより、造血幹細胞の機能が障害される (出所:九大プレスリリースPDF)

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