NCNP、自閉症や統合失調症などに関連する遺伝子の働きを解明

国立精神・神経医療研究センター(NCNP)は自閉症スペクトラム障害や統合失調症などの精神疾患に関わるAUTS2遺伝子の働きを明らかにしたと発表した。

同成果は、NCNP神経研究所病態生化学研究部の堀啓 室長、同 星野幹雄 部長らの研究グループによるもので、12月18日付(現地時間)の米オンライン生命科学誌「Cell Reports」に掲載された。

AUTS2遺伝子は、自閉症スペクトラム障害、統合失調症、薬物依存などの精神疾患や、てんかんの発症に関わることで知られる。これまではこの遺伝子がコードするAUTS2タンパク質が神経細胞の細胞核に存在し、何らかの作用をしているのではないかと考えらていた。しかし、その働きについて詳しくは分かっておらず、この遺伝子の異常がどのように各種精神疾患を引き起こすか明らかになっていなかった。

同研究では、AUTS2タンパク質が神経細胞の細胞核のほか、神経細胞の細胞質において存在することを発見。Rac1やCdc42という分子の活性を調整し、細胞を内側から支える骨格であるアクチン構造を変化させていることを明らかにした。さらに、AUTS2が神経細胞内のアクチン構造を自在に操り、神経細胞の動きや形態変化を制御することによって、脳神経系の発達に関与していることが示された。

神経細胞は生み出された後、所定の位置まで移動し、胎児期から乳児期において、神経突起を伸ばして枝分かれさせ、様々な神経細胞と神経ネットワークを構築し、正常な脳神経系を作り出す。この過程に問題があると各種精神疾患が引き起こされると考えられている。

今回、幅広い精神疾患に関与するAUTS2遺伝子の働きが明らかにされたことによって、さまざまな精神疾患に共通する根本的な病理の解明や新たな治療法の開発につながることが期待される。