慶大病院、診断の難しい患者のDNAを分析する「未診断疾患外来」設置へ

 

慶應義塾大学病院(慶大病院)は12月24日、2016年1月より「未診断疾患外来」と「iPSコンサルテーション外来」を開設すると発表した。両外来は臨床遺伝学センター外来内に設置され、受診にはかかりつけ医からの紹介と事前の予約が必要となる。

「未診断疾患外来」は、従来の医学的検査で診断のついていない患者のDNAの配列を分析し、診断の手がかりを得ることを目的とする。受診の際は専門医が患者の症状や過去の検査結果を検討し、DNA分析が診断に有用かどうか検討する。有用と判断された場合、患者の採血(5cc)を行い、専門医が結果を判定し、かかりつけ医と連携して患者とその家族へ診断結果を報告する。

「未診断疾患外来」での診断までの流れ

「iPSコンサルテーション外来」は実際の治療ではなく、特定の疾患を抱える患者に対して現在進行中のiPS細胞研究ついて情報提供を行うことを目的とする。対象となる疾患はパーキンソン病(孤発性・遺伝性)、遺伝学的素因を有するアルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症など。受診に際しては自費診療費(3000円/30分)が必要となる。

対象疾患は以下の通り:

「iPSコンサルテーション外来」での診断までの流れ

  • Angelman 症候群
  • ATRX 症候群
  • CHARGE 症候群
  • Mowat-Wilson 症候群
  • Pelizaeus-Merzbacher 病
  • Pendred 症候群
  • Prader-Willi 症候群
  • Rett 症候群
  • Sjogren-Larrson 症候群
  • Rubinstein-Taybi 症候群
  • Young-Simpson 症候群 (KAT6B)
  • 遺伝学的素因を有するアルツハイマー病
  • 筋萎縮性側索硬化症(孤発性・家族性)
  • パーキンソン病(孤発性・遺伝性)
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